La anemia perniciosa (AP) es un trastorno autoinmune (gastritis autoinmune) que causa una disminución de la absorción de vitamina B12 (cobalamina) en la dieta, lo que resulta en una deficiencia de B12 y la posterior anemia megaloblástica.
La deficiencia de cobalamina es el resultado de una mala absorción de la cobalamina dietética en el íleon terminal, desencadenada por anticuerpos positivos contra el factor intrínseco (FI). El factor intrínseco es una glicoproteína producida y secretada por las células parietales que se une a la B12 y facilita su transporte al íleon terminal para su absorción. Los anticuerpos anti-FI inhiben la unión de la B12 al FI, impidiendo la formación del complejo B12/FI o la unión al complejo B12/FI, impidiendo la absorción intestinal.
La vitamina B12 es esencial para la eritropoyesis y la mielinización de los nervios. La deficiencia de B12 causa cambios megaloblásticos en todos los elementos sanguíneos ya formados, pero los eritrocitos muestran cambios más significativos, correspondiendo el grado de anemia a la gravedad de los cambios morfológicos de los glóbulos rojos.
Prevalencia
La anemia perniciosa es la causa más común de anemia por deficiencia de vitamina B12 en todo el mundo. Afecta a personas de todas las edades y en particular a la población mayor de 65 años (2-3% de prevalencia) con una proporción mayor en mujeres que hombres (2:1).
Debido a que a menudo la enfermedad se desarrolla sin sintomatología esto puede llevar a subestimar la prevalencia real de los diagnósticos y de sus complicaciones.
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones principales son las hematológicas, debido al papel fundamental de la vitamina B12 en la síntesis de ADN; y neurológicas, causada por la desmielinización inducida por la deficiencia de B12.
La anemia perniciosa se desarrolla lentamente, con un tiempo de progresión hasta una aparente deficiencia clínica de vitamina B12 de 2 a 5 años.
Los pacientes pueden presentar los siguientes síntomas:
- Constitucionales: fatiga, letargo, anorexia, pérdida de peso.
- Neurológicos: dolor de cabeza, confusión, dificultad para concentrarse, pérdida de memoria, deterioro cognitivo, parestesias, entumecimiento, desequilibrio.
- Psiquiátricos: labilidad emocional, depresión, cambios de personalidad, psicosis.
- Otorrinolaringológico: hipogeusia/ageusia, glositis.
- Cardiopulmonares: palpitaciones, disnea.
- Gastrointestinales: dispepsia, diarrea, disminución del apetito.
Las manifestaciones clínicas de la anemia perniciosa pueden implicar signos distintos a los hematológicos y neurológicos típicos.
Se debe observar la presencia de otras enfermedades autoinmunes.
Diagnóstico
Cuando se sospecha de una anemia perniciosa, el primer paso es un análisis de sangre completo para detectar anemia y/o macrocitosis, junto con pruebas para detectar la deficiencia de cobalamina y el aumento de los niveles de homocisteína y/ o ácido metilmalónico.
A continuación, se evalúa la positividad de los anticuerpos gástricos frente a células parietales y/o el factor intrínseco.
Siempre debe confirmarse la anemia perniciosa mediante evaluación histológica de las biopsias gástricas antrales y de cuerpo obtenido durante la gastroscopia.
Tratamiento o manejo de la enfermedad
El tratamiento de por vida para los pacientes con anemia perniciosa confirmada comienza con una inyección intramuscular (IM) de 1000 microgramos de B12 administrada diariamente o cada dos días durante 1 a 2 semanas, seguida de inyecciones semanales durante 1 a 2 meses, luego una inyección cada 2 a 3 meses (hidroxocobalamina) o una inyección mensual (cianocobalamina).
Después del inicio del tratamiento para la anemia perniciosa, la reticulocitosis comienza aproximadamente 5 días después, seguida de la normalización del recuento de glóbulos rojos en un plazo de 4 a 6 semanas.
Por lo general, la mejoría de los síntomas neurológicos es más lenta que la mejoría hematológica, y el grado de recuperación neurológica es inversamente proporcional a la gravedad y la duración de los síntomas antes del tratamiento, por ello es importante un diagnóstico temprano antes de que las manifestaciones neurológicas se vuelvan irreversibles.
Los síntomas psiquiátricos, como la labilidad emocional y la psicosis, pueden mejorar rápidamente.
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